Le Combat Commence par la Connaissance de la Maladie
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose ou anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire, liée à une anomalie de l’hémoglobine, une protéine présente dans le globule rouge (ou hématie) qui donne la couleur rouge au sang et sert à transporter l’oxygène des poumons vers les différents organes du corps.
L’hémoglobine anormale appelée Hémoglobine S (Hb S), entraîne une déformation des globules rouges qui perdent leur forme habituelle arrondie (hémoglobine normale ou Hb A) et prennent une forme de croissant ou de faucille (Sickle en Anglais). C’est le phénomène de falciformation.
Ces globules rouges déformés sont plus fragiles, et sont détruits plus rapidement. Leur durée de vie est raccourcie à 20 jours environ contre 120 jours pour des globules normaux, ce qui entraine une anémie chronique. De même, les globules rouges déformés tendent à devenir rigides et ont plus de mal à circuler dans les petits vaisseaux, qu’ils vont alors boucher dans certaines circonstances favorisantes comme la déshydratation, la fièvre, les stress, le froid ou le manque d’oxygène. Cette obstruction des vaisseaux est à l’origine de crises douloureuses souvent très intenses, appelées crises vaso-occlusives.
Comment se transmet la drépanocytose ?
Chaque enfant reçoit deux copies du gène de l’hémoglobine, l’une venant de son père et l’autre de sa mère.
Enfant « AA » ou non malade
Si les deux parents ont transmis « le gène A ». L’enfant ne développe pas la maladie. Ses globules rouges ne contiennent que l’hémoglobine normale (Hb A).
Enfant « AS » ou porteur sain
Si un seul des deux parents a transmis « le gène S ». l’enfant n’est pas malade mais pourra transmettre la maladie à sa descendance. Il est dit porteur sain. Ses globules rouges contiennent un mélange des deux hémoglobines.
Enfant « SS » ou drépanocytaire
Si les deux parents ont transmis « le gène S », l’enfant est drépanocytaire et donc malade. Ses globules rouges ne contiennent plus d’Hb A.
Comment se manifeste la drépanocytose ?
Les manifestations de la maladie sont très variables d’une personne à l’autre et, pour une même personne, d’un moment à l’autre.
La drépanocytose se manifeste principalement par :
Des crises douloureuses
Pouvant toucher différents organes. Ces crises, également appelées « crises vaso-occlusives » sont les manifestations les plus fréquentes de la drépanocytose.
Une Anemie Chronique
Entrainant une fatiguabilité, des vertifes, un essoufflement….
Une moindre résistance aux infections
D’où l’intérêt d’un programme vaccinal adapté pour ces patients, et une antibioprophylaxie chez les enfants notamment
Quelle prise en charge pour les patients drépanocytaires?
La prise en charge des patients drépanocytaires repose sur :
01
La prévention des infections
Programme vaccinal plus large que celui pratiqué chez le sujet sain, antibioprophylaxie
02
La prévention de l’anémie
Supplémentation en acide folique
03
Le traitement en urgence des complications aiguës
Administration sans délai d’antalgiques selon l’intensité de la douleur, traitement d’une infection, réhydratation intraveineuse…
04
Une bonne hygiène de vie
Une bonne hydratation (boire au moins 1,5L d’eau/J pour un adulte, entre 1-2L pour un enfant, voire davantage par temps chaud ou en cas d’activités physiques), éviter le stress, éviter le refroidissement et les situations entrainant une réduction du taux d’oxygène (altitudes, plongée sous-marine…), une alimentation saine et équilibrée…
05
L’hydroxyurée (ou hydroxycarbamide)
Traitement de fond permettant de réduire la fréquence des crises vaso-occlusives. Il agit en augmentant la production de l’hémoglobine fœtale (Hb F), présente en infirme quantité chez le patient adulte. Cette Hb F permet de diminuer l’agglomération de l’Hémoglobine S.
06
La transfusion sanguine ou programme d’échange transfusionnel
Ils peuvent être le traitement d’une complication aiguë sévère (ex. le syndrome thoracique aigu) ou au long cours, celui d’une complication aiguë chronique. Le programme d’échange transfusionnel n’est cependant toujours pas réalisé dans plusieurs pays Africains, faute de moyens.
07
La greffe de cellules souches hématopoïétiques (moelle osseuse)
Elle consiste à remplacer la moelle produisant des globules rouges falciformes par une moelle osseuse saine qui fabriquera des globules rouges normaux. Elle permet de guérir de la maladie. Elle reste néanmoins limitée par la disponibilité d’un donneur compatible.
08
La thérapie génique
Elle consiste à modifier le gène programmant la protéine de l’hémoglobine. Cette thérapeutique est actuellement en cours d’exploration.
09
L’éducation thérapeutique du patient et son entourage
Elle consiste a un accompagnement important permettant au patient une meilleure connaissance de sa maladie, de son traitement et des facteurs déclenchants de crises…
Les personnes vivant avec la drépanocytose font preuve d’une force remarquable au quotidien.
Quelques chiffres sur la drépanocytose
Un défi de santé global
1ère maladie génétique au monde et en France.
300 000 naissances/an d’enfants drépanocytaires dans le monde.
Environ 5 à 15 millions de patients atteints en Afrique (2023), avec des centaines de millions de porteurs sains.
Données régionales clés
Environ 30 000 patients drépanocytaires recensés en France.
Mise en place du dépistage néonatal universel depuis janvier 2023.
Documents et Fichiers de Référence sur la Drépanocytose
